https://www.pupia.tv - Bari - SANITÀ. GAGLIARDI (POLICLINICO BARI): IN PUGLIA 88MILA SCREENING SMA
In Puglia, dall'aprile del 2021, "lo screening neonatale per la Sma è obbligatorio. Noi siamo partiti il 6 dicembre 2021 e, dopo aver screenato circa 88mila e 500 bambini, ne abbiamo intercettati nove con la delezione del gene e, quindi, con la potenzialità di malattia. Tra l'altro, in questi tre anni e mezzo, nessuna diagnosi clinica di Sma è stata fatta. Ciò significa che lo screening è assolutamente affidabile". A evidenziarlo è Delio Gagliardi, neurologo del Policlinico di Bari - ospedale Giovanni XXIII, intervistato dall'agenzia Dire a Napoli, dove ha portato l'esperienza della Regione Puglia nel corso di convegno sullo screening neonatale per la Sma, organizzato da Omar - Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie Sma Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, con l'obiettivo di confrontare l'esperienza della Puglia con quella della Campania. In Puglia "c'è un percorso già delineato dalla nascita: tutti i 26 punti nascita della regione - spiega Gagliardi - sono obbligati per legge a eseguire questo test genetico. Si tratta di una semplice puntura del tallone del neonato, poi il sangue essiccato su cartoncino viene testato. In caso di positività, si ripete, e, in caso di ulteriore positività, la conferma la si cerca con il prelievo su sangue a fresco". Diagnosticare precocemente la malattia e, di conseguenza, effettuare una corretta presa in carico, anche attraverso i trattamenti disponibili, e un costante monitoraggio sono fattori che impattano fortemente sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver. Lo screening neonatale risulta essere, quindi, uno strumento che permette di avviare questo iter nei tempi "giusti". Tuttavia, a distanza di anni dall'approvazione della legge di bilancio 2019, con la quale era stata prevista l'estensione dello screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche (tra cui la Sma), la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata. In assenza di una linea uniforme a livello nazionale, le Regioni si sono mosse in maniera autonoma. Pioniera nell'introduzione dello screening neonatale è stata la Puglia, dove la legge regionale numero 4 del 19 aprile 2021 ha istituito lo screening obbligatorio per l'atrofia muscolare spinale. Il programma è stato avviato operativamente il 6 dicembre 2021 e potenziato nel 2025. (11.04.25)
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In Puglia, dall'aprile del 2021, "lo screening neonatale per la Sma è obbligatorio. Noi siamo partiti il 6 dicembre 2021 e, dopo aver screenato circa 88mila e 500 bambini, ne abbiamo intercettati nove con la delezione del gene e, quindi, con la potenzialità di malattia. Tra l'altro, in questi tre anni e mezzo, nessuna diagnosi clinica di Sma è stata fatta. Ciò significa che lo screening è assolutamente affidabile". A evidenziarlo è Delio Gagliardi, neurologo del Policlinico di Bari - ospedale Giovanni XXIII, intervistato dall'agenzia Dire a Napoli, dove ha portato l'esperienza della Regione Puglia nel corso di convegno sullo screening neonatale per la Sma, organizzato da Omar - Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie Sma Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, con l'obiettivo di confrontare l'esperienza della Puglia con quella della Campania. In Puglia "c'è un percorso già delineato dalla nascita: tutti i 26 punti nascita della regione - spiega Gagliardi - sono obbligati per legge a eseguire questo test genetico. Si tratta di una semplice puntura del tallone del neonato, poi il sangue essiccato su cartoncino viene testato. In caso di positività, si ripete, e, in caso di ulteriore positività, la conferma la si cerca con il prelievo su sangue a fresco". Diagnosticare precocemente la malattia e, di conseguenza, effettuare una corretta presa in carico, anche attraverso i trattamenti disponibili, e un costante monitoraggio sono fattori che impattano fortemente sulla qualità di vita dei pazienti e dei loro caregiver. Lo screening neonatale risulta essere, quindi, uno strumento che permette di avviare questo iter nei tempi "giusti". Tuttavia, a distanza di anni dall'approvazione della legge di bilancio 2019, con la quale era stata prevista l'estensione dello screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche (tra cui la Sma), la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata. In assenza di una linea uniforme a livello nazionale, le Regioni si sono mosse in maniera autonoma. Pioniera nell'introduzione dello screening neonatale è stata la Puglia, dove la legge regionale numero 4 del 19 aprile 2021 ha istituito lo screening obbligatorio per l'atrofia muscolare spinale. Il programma è stato avviato operativamente il 6 dicembre 2021 e potenziato nel 2025. (11.04.25)
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00:00C'è un percorso già delineato dalla nascita, tutti i punti nascita della Puglia 26 sono obbligati per legge regionale
00:08ad eseguire questo test genetico alla nascita. Si tratta di una semplice puntura del tallone del neonato
00:15e poi il sangue essiccato su cartoncino viene testato. In caso di positività si ripete, in caso di ulteriore positività
00:23la conferma la si cerca con un prelievo su sangue a fresco e lì si ha la conferma della malattia
00:30e il numero di copie di SMN2 che poi sono un modificatore fenotipico della malattia.
00:40Noi praticamente abbiamo lo screening che per legge regionale dell'aprile del 2021 è stato appunto reso obbligatorio.
00:49Siamo partiti il 6 dicembre del 2021, adesso siamo a quasi tre anni e mezzo, dopo aver scrinato circa 88.500 bambini
01:01abbiamo intercettato 9 bambini con la delezione del gene SMN1 e quindi con la malattia, con la potenzialità di malattia.
01:12Tra l'altro in questi tre anni e mezzo nessuna diagnosi clinica di SMN è stata fatta,
01:18ciò significa che lo screening è assolutamente affidabile.