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Pour ce numéro spécial consacré au Téléthon, le Dr Kierzek nous informe des avancées de la cherche sur l'amyotrophie spinale et l'importance du dépistage.
Pour ce numéro spécial consacré au Téléthon, le Dr Kierzek nous informe des avancées de la cherche sur l'amyotrophie spinale et l'importance du dépistage.
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00:00Docteur Kierzek, en ce week-end du Téléjournal des années 2000, vous allez nous éclairer sur l'utilité des fonds récoltés.
00:07Les avancées scientifiques sont très concrètes et permettent notamment de dépister certaines maladies génétiques musculaires.
00:13Oui, parce qu'on parle beaucoup de thérapie génique, il y a les traitements, mais avant les traitements, il faut dépister les maladies.
00:17Et toutes ces maladies, elles sont musculaires, c'est un peu le point commun. Les muscles, on a plusieurs muscles.
00:23On a des muscles striés, c'est les muscles, les biscottos par exemple.
00:26Pourquoi striés ? Parce que quand on regarde au microscope, on voit des petites stries, des petites fibres, on a le muscle cardiaque aussi.
00:32C'est un muscle, alors évidemment, ce n'est pas le même muscle, c'est une contraction involontaire.
00:36Autant les biceps, tu peux les contracter et décider de le faire, autant le cœur, c'est une contraction involontaire.
00:41Et puis, on a des muscles aussi dans le tube digestif, c'est ce qu'on appelle les muscles lisses.
00:45Alors là, ce n'est pas du tout les mêmes fibres musculaires aussi.
00:47Et pareil, c'est la structure interne quand on regarde au microscope qui permet de déterminer ces trois catégories.
00:53Et le dépistage, c'est fondamental parce que les maladies musculaires, celles pour lesquelles il y a des thérapies géniques,
00:59elles touchent soit le muscle, soit le motoneurone, c'est-à-dire le neurone, la commande musculaire qui va justement faire fonctionner ce muscle.
01:07Et il y a une maladie et un dépistage qui est vraiment une grande avancée.
01:10Le programme s'appelait Dépismea.
01:12Dépismea, vous allez en entendre parler parce que c'était un dépistage dans deux régions.
01:15C'était Bordeaux-Strasbourg et maintenant, c'est en train d'être généralisé.
01:19Là, ça va avoir lieu en 2025 et ça concerne le dépistage de l'amniotrophie spinale qui ne touche pas vraiment le muscle,
01:26mais qui touche la commande, justement, ce fameux motoneurone parce qu'il y a une déficience d'un gène et il y a une protéine qui ne code pas.
01:33Et justement, cette protéine, elle ne donne pas l'information en disant qu'il faut contracter le muscle avec des conséquences dramatiques.
01:38Imaginez les muscles respiratoires de ces enfants qui ne peuvent pas se contracter.
01:42Ça veut dire que très vite, ils ne peuvent pas respirer et donc, il faut les placer sous assistance respiratoire.
01:47C'était des bébés qui avaient une espérance de vie jusqu'à il y a peu de temps, de deux ans à peine.
01:51C'était une espérance de vie extrêmement courte, bien sûr.
01:54Cette maladie, cette amniotrophie spinale a une gravité variable en fonction.
01:59Il y a plusieurs types, mais globalement, et vous venez de le dire, Maya, c'est qu'on avait une espérance de vie extrêmement courte.
02:05Alors, il y a des formes, la forme 4, la forme la plus tardive, la plus retardée avec des symptômes qui arrivaient,
02:11et c'était des patients qui arrivaient à l'âge adulte, mais quand vous avez une amniotrophie spinale de type 1,
02:17c'est dès la naissance, les symptômes, avec des symptômes qui sont un bébé qui bouge moins,
02:22qui balance sur le panthoraco-abdominal, parce que quand les muscles respiratoires sont paralysés,
02:27c'est l'abdomen qui essaie de respirer.
02:29Et puis, le type 2, c'était autour de six mois, et puis comme ça, jusqu'à l'âge adulte,
02:34quand on a la chance, entre guillemets, ou la moins mauvaise chance d'avoir une type 4,
02:39la maladie de type 1 était relativement terrible, et l'intérêt, c'est justement ce dépistage.
02:44Docteur, l'amiopathie de Duchenne, c'est aussi une maladie génétique musculaire ?
02:49Oui, musculaire, mais qui touche le muscle.
02:51Autant là, l'amiotrophie spinale, ça touche la commande musculaire,
02:54là, l'amiopathie de Duchenne, c'est une maladie musculaire qui touche vraiment le muscle,
02:58avec une transmission qu'on connaît, qui est liée au chromosome X.
03:02Pareil, c'est une différence avec l'amiotrophie spinale, qui n'est pas liée à un chromosome sexuel,
03:06donc qui n'est pas transmis de la même manière, c'est un gène qui code différemment,
03:09mais l'amiopathie de Duchenne, elle affecte aussi les enfants un peu plus tardivement.
03:13Autant l'amiotrophie spinale, c'était dès la naissance,
03:15autant l'amiopathie de Duchenne, c'est un peu plus tardif,
03:18mais ce sont deux maladies qui touchent, pareil, qui vont donner des troubles musculaires,
03:23donc on a des symptômes qui sont décalés dans le temps, qui sont assez similaires,
03:27le mode de transmission génétique est différent, mais on est sur deux maladies musculaires.
03:31Oui, puisque Duchenne, par exemple, je crois, touche plutôt les garçons que les filles.
03:35Oui, puisque c'est lié à un chromosome sexuel, donc ça va toucher les garçons,
03:38alors qu'il n'y a pas, sur l'amiotrophie spinale, il n'y a pas de transmission liée au sexe comme ça.
03:42D'où l'importance d'un diagnostic précis et adapté à chaque maladie.
03:46Capitale, et on en reparlera de ce dépistage, parce que c'est deux régions qui ont été pilotes
03:50et qui ont montré l'efficacité, et grâce encore une fois au dépistage du téléthon,
03:53mais après le dépistage, il y a les traitements.
03:55Et quand on regarde sur l'amiotrophie spinale, 1995, on identifie le gène,
03:592011, les chercheurs identifient le gène, 2011, début des essais cliniques dans le monde
04:05parce qu'on trouve un médicament, 2017, autorisation admise sur le marché,
04:08et 2025, ce sera un dépistage généralisé grâce au 36-37.
04:13Exactement, et merci pour cette transition, docteur.