Abel et Eden sont atteints du syndrome de Sanfilippo de type C, une pathologie neurodégénérative surnommée «Alzheimer infantile». Leurs parents ont récolté plus d’un million d’euros dans l’espoir d’obtenir une thérapie génique pour leurs enfants mais aussi les prochains à tomber malades.
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00:00Il y a trois ans et demi, on est venus là pour nous annoncer le pire, qu'ils allaient mourir.
00:03Et aujourd'hui, on vient pour essayer de les guérir.
00:07J'ai chassé Batman.
00:14Est-ce que tu manges des bonbons à la fraise ?
00:16Oui.
00:17T'es un gourmand ? Regarde.
00:19Dis-moi, qu'est-ce que ça sent ?
00:21Au début de l'année 2022, nous avions rencontré les enfants Eden et Abel,
00:25atteints du syndrome de Sanfilippo type C, une maladie neurodégénérative incurable.
00:30Depuis, trois années sont passées, et grâce à la générosité de 30 000 donateurs,
00:34un essai clinique a été financé et vient de commencer.
00:37Quinze enfants vont être intégrés à ces recherches.
00:39Aujourd'hui, on se trouve à l'hôpital Sainte-Mère-Enfant à Lyon,
00:42où Abel doit faire des tests et examens dans le cadre d'un essai clinique.
00:45Donc là, il a rendez-vous à 9h pour des tests cognitifs,
00:48et ensuite, il va partir au bloc, faire une anesthésie générale,
00:52afin de faire une ponction lombaire et tout un tas de séries d'images.
00:56Assieds-toi ici. Attends, j'enlève des papiers.
01:01Moi, je m'assoie à côté. Ah, merci. Mais ça, tu vois, j'en ai un peu besoin.
01:05Je m'assoie à côté de toi et regarde. Tu sais ce qu'on va faire ?
01:09On va regarder des images. Est-ce que tu peux me montrer le garçon ?
01:15C'est très bien. Est-ce que tu me montres Bus ?
01:18Bus, c'est pour aller à la patinoire.
01:21Pour aller à la patinoire, oui, si tu veux.
01:23Ça, c'est quoi ?
01:24Des jambes.
01:26Cette partie-là, la jambe.
01:29Le genou.
01:30Le genou. Et ça ?
01:33Ça, c'est le coude.
01:34Le coude, ici, là.
01:36Non, là, juste là.
01:37Peindre.
01:39Epaule.
01:41Epaule.
01:44Regarde bien.
01:46Après, on essaye un autre jeu.
01:48Oui.
01:49D'accord ? J'explique la règle à l'avance.
01:52La maladie de Sanfilippo, c'est une maladie évolutive qui va, petit à petit,
01:56faire perdre les capacités aux enfants.
01:58C'est-à-dire que c'est des enfants qui naissent normalement
02:00et leur organisme ne fabrique pas une substance
02:02et elle entraîne un dysfonctionnement des cellules de l'organisme
02:05et elle a des répercussions très importantes au niveau cérébral,
02:09c'est-à-dire une dégénérescence progressive du cerveau
02:11qu'on pourrait comparer à la dégénérescence des personnes avec une maladie d'Alzheimer.
02:15Et ça veut dire que ces enfants, ils vont faire des progrès, ils vont marcher,
02:18ils vont souvent avoir néanmoins un retard de langage.
02:21Et puis, vers l'âge de 2-3 ans, vont commencer à apparaître
02:25des troubles de l'attention, des troubles du sommeil,
02:27jusqu'au jour où ils arrêtent de progresser
02:29et puis ils vont perdre, petit à petit, tout ce qu'ils ont acquis
02:32pour malheureusement terminer complètement dépendant à l'IT
02:36et décéder des complications de cet état-là.
02:40On ne se rend pas compte de jour en jour la perte,
02:43mais quand on fait la rétrospective sur nos galeries photo, galeries vidéo d'un an en arrière,
02:47on voit que nos enfants perdent leurs acquis.
02:49C'est à ce moment-là qu'on réalise qu'ils ont perdu des choses.
02:52C'est horrible.
02:53Je pense que c'est dur à le voir, à l'accepter,
02:56mais comme je le dis, comme on le dit, on est heureux qu'ils soient auprès de nous aussi.
03:00C'est aussi notre satisfaction.
03:02Qu'importe ce qu'ils ont perdu, de toute façon, on ne peut plus revenir en arrière.
03:05Je ne suis même pas capable de mettre tout ce pape.
03:07Moi, sinon moi, je suis bourré de bleu.
03:09Il y a presque trois ans, jour pour jour,
03:11les parents d'Éden et Abel ouvraient une cagnotte dans le but de financer un essai clinique.
03:15En 2025, cette cagnotte s'élève désormais à plus d'un million d'euros
03:19et permet le financement inédit d'une première étape indispensable avant toute thérapie génique,
03:24l'histoire naturelle.
03:25Il s'agit d'une phase d'observation qui va s'étendre sur deux ans
03:28et dont Abel est le plus jeune patient à intégrer l'étude.
03:31Aujourd'hui, on aimerait remercier toutes les personnes
03:33qui ont contribué au combat d'Éden et Abel
03:35et plus largement à la maladie de Saint-Philippe au type C.
03:38Grâce à tous ceux qui ont participé aujourd'hui,
03:40on est dans le concret, on peut démarrer cette première étape qui est obligatoire,
03:43intégralement financée par leurs dons.
03:45Là, c'est particulièrement important que les gens aient donné
03:48parce que c'est une maladie ultra rare.
03:50Pour les 15 enfants, ça finance des tests, ça finance l'anesthésie générale,
03:54les ponctions lombaires, l'IRM,
03:56les envois de prélèvements dans différents pays
03:59pour avoir les résultats les mieux possibles.
04:01Donc l'argent, elle sert à financer tout ça.
04:04Et c'est très coûteux.
04:05J'ai bien un chouchou ?
04:07Tu veux que je l'aide ?
04:09Tu le fais et tu appuies dans ta bouche.
04:11Un, deux, trois.
04:12Bravo ! Champion du monde !
04:15Non ?
04:16Ou pas ?
04:17J'ai dit ça !
04:19Ah oui, c'était pas très très bon.
04:21T'en as pris un peu.
04:22Putain.
04:23Ouais, c'est pas très bon.
04:24Oh là là.
04:25J'aime pas les...
04:26Les médecins ?
04:27Moi non plus.
04:28Moi j'aime pas.
04:30Oui, c'est pour le détendre un petit peu avant de descendre.
04:33À tout à l'heure.
04:36Vous savez, on est tous rentrés.
04:38Non, maman, j'ai pas pris l'ascenseur avec vous.
04:43C'est par là, c'est par là, c'est par là.
04:49On va aller juste là.
04:54Tiens, regarde.
04:55Avec papa.
04:56Vous pouvez le prendre dans les bras ou...
05:00Le masque, t'es obligé.
05:02Regarde, on va le faire sentir à papa.
05:03Non, pas moi.
05:04Ça sent bon ?
05:05Wow, c'est chewing gum.
05:08C'est comme la dernière fois.
05:09Tu veux quoi ?
05:10Tu respires.
05:11On compte ?
05:13On compte jusqu'à cinq ?
05:14Allez.
05:15Non !
05:17Allez, on va mettre le masque.
05:18Allez, chouchou.
05:19On est là pour te...
05:20Ouais, on est là pour te couper.
05:22Tu vois ta petite tête ?
05:24Regarde.
05:26Tu sens ?
05:28J'ai mis de la fraise et plein d'autres choses.
05:35Tiens.
05:36Hop.
05:37Je récupère.
05:38C'est bon, je retiens.
05:39Je retiens, je retiens, je retiens.
05:41Voilà.
05:42Allez, gros bisous.
05:49Je repars avec la discipline une deuxième fois.
05:53Pose-le là si tu veux.
05:54Non, non, ça va.
05:55Je vais la remettre.
05:59Les voir dormir, je ne sais pas, ça me...
06:01Je n'aime pas trop cette image de les voir dormir comme ça.
06:05Et les ponctions lombaires, non, je ne préfère pas voir.
06:07Pourtant, je suis plutôt courageuse.
06:09J'assiste à pas mal de trucs, mais là, non.
06:11C'est trop dur pour moi.
06:13Pendant 24 mois, ils vont devoir refaire les mêmes tests.
06:17Je sais qu'ils devront refaire une ponction lombaire l'année prochaine.
06:20Au bout de cet essai clinique, si tout se déroule comme prévu,
06:23un traitement, une thérapie génique précisément,
06:26pourrait voir le jour.
06:27Cela consisterait à injecter dans l'organisme des enfants
06:30un vecteur qui cible le cerveau,
06:32mais tous les patients ne pourront en bénéficier.
06:34Les familles le savent.
06:36On a peu de chances d'avoir un traitement
06:39qui va complètement tout guérir chez tout le monde
06:42parce qu'on va forcément commencer à des âges un petit peu différents
06:46et qu'il y aura, c'est certain, des décès.
06:48Mais en tous les cas, pouvoir documenter
06:50l'amélioration, la diminution des symptômes,
06:52le ralentissement d'évolution de la maladie
06:54avec qu'est-ce qui se passe si on ne fait rien.
06:56En attendant la fin de cette étude,
06:58la cagnotte en ligne reste ouverte
06:59dans le but de financer ensuite la thérapie génique
07:02qualifiée de prometteuse.
07:03Le combat, en fait, n'est pas terminé.
07:05Si on souhaite obtenir un traitement,
07:07il faut absolument qu'on finance l'intégralité
07:09de cet essai clinique
07:11pour la guérison des enfants sans filibre en France.
07:14Je suis un...
07:15des gars !
07:16Comme ?
07:17Un retour !