ROMA (ITALPRESS) - Se somministrata precocemente, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica, che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire. A confermarlo è uno studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, condotto presso l’Ospedale San Raffaele di Milano dalle ricercatrici cliniche Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, con il coordinamento di Alessandro Aiuti, vice-direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica.
gsl
gsl
Categoria
🗞
NovitàTrascrizione
00:00Se somministrata precocemente, la terapia genica ha il potenziale di cambiare la storia clinica dei bambini nati con una rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica, che porta alla perdita progressiva della capacità di camminare, parlare e interagire.
00:22A confermarlo è uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, condotto presso l'ospedale San Raffaele di Milano dalle ricercatrici cliniche Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, con il coordinamento di Alessandro Aiuti, vice direttore dell'istituto San Raffaele e Teleton per la terapia genica.
00:40La ricerca pubblicata sul New England Journal of Medicine in questi giorni riguarda i risultati di efficacia e di sicurezza del trattamento con terapia genica della leucodistrofia metacromatica.
00:55È una malattia rara che colpisce il sistema nervoso, in particolare la mielina, portando progressivamente nei bambini affetti alla perdita di tutte le capacità motorie e cognitive.
01:07È una morte purtroppo molto precoce.
01:09La terapia genica, basata sull'uso di cellule staminali ematopoietiche, corrette con un vittore virale contenente il gene mancante in questi bambini,
01:18ha permesso con un follow-up molto lungo ormai, che raggiunge i 12 anni, di osservare un beneficio clinico in tutti i bambini trattati nella fase presintomatica.
01:30Con un follow-up che ormai è raggiunto 12 anni nei primi bambini trattati, abbiamo dimostrato come la terapia genica porta un estremo beneficio in tutti i bambini trattati in fase presintomatica,
01:45con la forma infantile tardiva e giovanile precoce e nei bambini con la forma giovanile anche in fase sintomatica iniziale.
01:54È importante intervenire prima dell'esordio dei sintomi, prima che il danno neurologico si accumuli,
02:01in modo da permettere a questi bambini di crescere come bambini sani che possono acquisire capacità motorie e cognitivi simile a quelli dei loro coetanei.
02:12Per far questo in futuro sarà necessario mettere in campo prima possibile lo screen neonatale,
02:19fondamentale per identificare questi bimbi alla nascita e poterli trattare nei primi mesi di vita.