"Augustin, en fait il a une espérance de vie de 2 ans normalement et aujourd’hui, il est avec nous."
La thérapie génique, c'est la méthode de traitement qui existe aujourd’hui grâce à la recherche contre la maladie rare dont souffre Augustin. Voilà ce que ça change pour lui.
La thérapie génique, c'est la méthode de traitement qui existe aujourd’hui grâce à la recherche contre la maladie rare dont souffre Augustin. Voilà ce que ça change pour lui.
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00:00Augustin a atteint la myotrophie spinale type 1
00:03et en fait il a une espérance de vie de 2 ans normalement.
00:06Aujourd'hui il est avec nous.
00:16Il y a plein de choses qui nous percutent à ce moment-là
00:19mais c'est surtout de se dire, on a un bébé, il a 3 mois
00:22et on nous annonce une maladie grave, mortelle.
00:24C'est impossible de comprendre ce qu'on nous annonce.
00:28Et on se dit, c'est pas possible ce qu'on vit.
00:30Là on parle d'une vie avec un enfant qui aura un handicap à vie.
00:34Et c'est sûrement même une espérance de vie qui ne va pas être au-delà de 2-3 ans.
00:38Donc ouais, on bascule complètement sur notre planète, on est au fond du trou.
00:41Pour moi c'est de la science-fiction, c'est des blockbusters américains.
01:01De ramener un gène synthétique par le biais d'un virus gentil.
01:04En fait on intègre un gène synthétique dans un virus gentil
01:07qui permet de se propager dans son corps
01:09et qui va s'intégrer sur son corps génétique.
01:11Dit comme ça, ça paraît complètement surréaliste en fait.
01:14Ça c'est le jour de l'injection, le 14 mai 2019.
01:19Là c'est le soulagement, c'est la renaissance, la deuxième naissance d'Augustin.
01:27Avant la thérapie, Augustin avait un gros problème de déglutition.
01:32Vers 3 mois, il toussait à chaque prise de biberon en fait.
01:35Il toussait et il pleurait en même temps.
01:37En fait ça devenait un calvaire pour lui de prendre son biberon, de manger.
01:40Après la thérapie, 2 semaines après,
01:42c'est là qu'on a vu les premiers effets positifs de la thérapie, c'est la déglutition.
01:46Il a commencé à bien digérer, à bien avaler ses biberons.
01:49Et du coup on a commencé à prendre même un peu plus de grosses quantités en fait dans ses biberons.
01:53Et ça a commencé à devenir même un plaisir pour lui de manger.
01:55Thilo qu'est-ce que tu veux ? Tu veux que ça soit maman qui te donne à manger ?
01:58Tu veux que ça soit maman ?
01:59Ah bah elle nous l'a bien.
02:01Comment on fait ?
02:02Attends juste deux, papa il en fait deux et après c'est maman.
02:05Ça se va ?
02:06Ok super.
02:08C'est bête mais le jour où il a réussi à porter Sophie la girafe à sa bouche,
02:11on s'est dit waouh, c'est juste un truc extraordinaire.
02:14C'est tout léger mais pour lui c'était une montagne en fait qu'il portait.
02:17Augustin donc il a eu le traitement,
02:19mais on a toujours en fait des rendez-vous médicaux toutes les semaines.
02:23On a 2 semaines pour le traitement,
02:25et puis après on a le traitement,
02:27et puis après on a le traitement.
02:29Et puis après on a le traitement,
02:31et puis après on a le traitement.
02:33On a toujours en fait des rendez-vous médicaux toutes les semaines.
02:37On a 2 séances de kiné par semaine,
02:39plus une demi-journée dans un centre de rééducation et de réadaptation,
02:42où il fait de la kiné, de la psychomotricité, de la biothérapie,
02:45et un petit temps d'éveil.
02:48Il est chouette ton petit fauteuil Bido ?
02:53La vidéo on voit qu'il pousse tout seul avec ses bras,
02:56au bout de 5 minutes on le met dedans,
02:58et il comprend déjà qu'en mettant ses mains il avance.
03:01C'est incroyable, c'est un truc de fou,
03:03parce qu'il est autonome, il peut bouger tout seul.
03:06C'est ses premiers pas en fait pour nous.
03:08Au niveau cognitif, la parole, la compréhension,
03:12il a une évolution parfaite finalement,
03:15comme tous les enfants.
03:17C'est un petit garçon, il comprend quand on lui parle,
03:19il fait ses petites bêtises quand il est assis.
03:21C'est l'un des premiers, comme il a une vingtaine d'enfants aujourd'hui
03:23qui ont eu la thérapie génique,
03:25c'est les premiers à prendre la thérapie génique
03:27pour la myotrophie spinale je parle.
03:29Personne ne peut nous dire demain comment ça sera fait,
03:31si ça va vraiment se développer jusqu'à la fin de sa vie,
03:34ou si finalement il va y avoir des effets secondaires.
03:36Est-ce que ça nous fait peur ?
03:38Je ne crois pas que ça nous fait peur en fait.
03:53Et tu fais coucou Brut !
03:59Ah ah ah !