Nel 2022, nasce l’Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete, una realtà attiva sul tutto il territorio nazionale, che propone maggiore consapevolezza e sensibilizzazione sul gene SCN2A, le cui mutazioni sono causa di epilessia, autismo e disturbi del neurosviluppo.
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https://www.radioroma.it/2025/02/24/piu-consapevolezza-sul-gene-scn2a/
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TVTrascrizione
00:00a casa di amici, il salotto di
00:04Radio Roma. In questo momento mi
00:07vorrei dedicare a ad un
00:08approfondimento molto importante.
00:10Voi lo sapete, ci teniamo
00:12tantissimo a utilizzare questo
00:14spazio per divulgare, per
00:15approfondire quello di cui si
00:17parla molto poco. Nella scorsa
00:19settimana abbiamo avuto
00:21l'onore di ospitare il
00:22vicepresidente Anxa per parlare
00:25appunto di autismo, di sindrome
00:27Asperger. Domani avremo un
00:29altro collegamento molto molto
00:31importante che riguarda la
00:32salute, non vi posso svelare
00:33nulla, però ecco è una cosa
00:35molto importante a cui noi
00:36teniamo particolarmente per
00:38proprio per questo momento di
00:40riflessione e di divulgazione e
00:41soprattutto è un momento
00:42importante perché potete
00:44collaborare anche voi, potete
00:46dire la vostra al tre due zero
00:48due tre nove tre otto tre tre
00:49e quindi cercheremo insomma di
00:51venirci incontro, di unire anche
00:53le vostre forze per arrivare ad
00:55un obiettivo molto importante.
00:57Oggi vi volevo parlare di una
00:59nuova forma di consapevolezza
01:01che sì si basa sempre sul
01:02principio di divulgazione ma
01:04anche di tanto supporto per
01:06alcune persone, alcune famiglie
01:08che vivono particolari
01:10difficoltà. Vi dico che nel
01:13duemilaventidue è stata fondata
01:14un'associazione ehm un'associazione
01:17SCN2A Italia Famiglie in Rete. È
01:22una realtà questa che è attiva
01:24attualmente su tutto il
01:26territorio nazionale e propone
01:28maggiore consapevolezza e
01:30sensibilizzazione su questo gene
01:32ovvero SCN2A. Questo è un gene
01:37molto molto importante le cui
01:40mutazioni sono causa di
01:43epilessia, autismo e disturbi
01:46del neurosviluppo. Ma magari
01:48nella maggior parte dei casi
01:50queste mutazioni genetiche e
01:52quindi tutto quello che poi
01:54riguarda questo questo aspetto
01:56viene conosciuto soltanto
01:58magari da determinate famiglie
02:00quando il proprio figlio ehm al
02:02proprio figlio viene
02:03diagnosticato un come dire una
02:05un disturbo da questo punto di
02:07vista e le altre persone dove
02:09sono? Quindi il nostro compito
02:11è anche oggi quello di far
02:12arrivare questo messaggio a
02:13tantissimi altre altre persone
02:16e istituzioni per poter in
02:18qualche modo incrementare la
02:20consapevolezza. Ehm è difficile
02:23e secondo me è molto proprio
02:25ecco difficoltoso per alcune
02:26persone eh ristrette un gruppo
02:29di persone che magari sono
02:30accumulate eh dalla dalla dalla
02:32stessa condizione sapere di
02:35queste cose e non sapere a chi
02:36rivolgersi ovviamente non mi
02:38riferisco a eh esperti del
02:40settore ci sono tantissimi
02:41genetisti in gamba ma mi
02:43riferisco proprio chiaramente a
02:44chi si occupa a livello
02:46istituzionale di della
02:48risoluzione di alcune
02:49problematiche quindi a far sì
02:50che tutto venga svolto nel
02:52migliore dei modi. Stefania
02:55D'Antone presidente
02:56dell'associazione eh appunto eh
02:59in questione è la protagonista
03:01di una storia molto molto
03:02bella ma ma anche struggente
03:05nello stesso tempo no? Eh
03:07questa il racconto di questa
03:09storia che è stato appunto poi
03:10pubblicato dall'osservatorio
03:11malattie rare punto hit ha
03:14segnato il bisogno di questa
03:17consapevolezza ma il bisogno
03:19anche di sapere perché nessuno
03:21prima d'ora sapeva o poche
03:22persone appunto sempre quelle
03:24ristrette quelle a cui capita
03:26questa questa condizione
03:29sostanzialmente Stefania è
03:31mamma di Davide il suo terzo
03:33figlio che è nato da una
03:34gravidanza molto complessa ma
03:37soprattutto una gravidanza che
03:38si è conclusa con un parto
03:40precipitoso. Cos'è accaduto?
03:41Che sin dai primi mesi della
03:44nascita di Davide ha notato
03:47chiaramente ormai essendo mamma
03:48anche di altri due bellissimi
03:49bambini ha notato delle
03:51differenze sostanziali quindi
03:53questo dimostra anche quanto
03:55molte madri siano attente ad
03:57osservare i propri figli
03:59comportamenti quello che tutti
04:00i nostri esperti che sono
04:02ospiti qui da casa dei amici
04:04ribadiscono costantemente no?
04:06Quindi ci aiutano in qualche
04:08modo a capire che osservare il
04:11comportamento del proprio
04:12figlio soprattutto dai primi
04:13mesi di vita è molto molto
04:15importante e vi cito
04:18testualmente le sue parole
04:19proprio tratte dall'osservatorio
04:21malattierare punto it i primi
04:24mesi sono passati
04:25tranquillamente ma ho subito
04:27intuito che qualcosa non
04:28andava non era esattamente come
04:31gli altri con gli altri due
04:32figli come se non si stessero
04:34consolidando i consueti
04:35meccanismi di comprensione
04:37mamma bambino notavo piccole
04:39cose non sorrideva non seguiva
04:42le normali tappe dello sviluppo
04:44Davide è nato a maggio e a fine
04:46agosto ero certa che ci fosse
04:48qualcosa scoppiava impianti
04:50improvvisi aveva difficoltà
04:52nella sua nella sozione non
04:54c'era regolarità del ritmo
04:56sonno veglia faceva movimenti in
04:58consulti e così è iniziato il
05:00nostro percorso tra i vari
05:03controlli poi di accertamento
05:05le visite neurologiche che
05:06ovviamente la famiglia si
05:07appresta ad iniziare perché
05:09immaginate anche la
05:11preoccupazione è emersa una
05:14diagnosi questa diagnosi era
05:16una diagnosi appunto di ritardo
05:18psicomotorio che lei stessa
05:20appunto in questo articolo
05:22definisce una diagnosi
05:24devastante nella sua vaghezza
05:28solo successivamente grazie
05:29anche a una genetista che tra
05:31l'altro lei spiega che si è
05:33presa a cuore e già questa cosa
05:35è veramente devastante perché
05:38alle volte insomma sì se non ci
05:39si prende a cuore una causa una
05:41situazione è difficile poi
05:43portarla a termine con
05:44tantissimo impegno quindi lascio
05:46a voi le riflessioni anche da
05:48questo punto di vista quindi
05:51solo grazie a questa genetista
05:52è riuscita a scoprire che ci
05:54fosse una mutazione di questo
05:56gene quindi l'scn 2a che
05:59generalmente viene associata
06:00all'encefalopatia epilettica
06:02alla sindrome dello spettro
06:04dello spettro autistico quindi
06:07emerge chiaramente nei primi
06:09comportamenti di Davide non
06:13una serie di crisi epilettiche
06:14ma più che altro come dire
06:16tutti quei tipi tutte quelle
06:18tipiche situazioni di bambini
06:20affetti da spettro autistico
06:23erano evidenti da un certo
06:26punto di vista quindi le
06:28mutazioni di questo gene possono
06:30creare un aumento in sostanza
06:32ovviamente queste sono parole
06:33dei professionisti riportate in
06:35questo articolo molto
06:36importante o una perdita della
06:38funzione del canale del sodio
06:40generando appunto condizioni
06:42cliniche come autismo o
06:43ipilessia l'obiettivo
06:46principale di questa
06:46associazione che nasce nel 2022
06:49nel 2022 era appena neonata
06:51sostanzialmente è quella di
06:54essere un punto di riferimento
06:56tra le tante altre cose oggi
06:57sono la prima associazione
06:59europea a rappresentare le
07:00famiglie con questa rara
07:02condizione vogliono essere sì un
07:04punto di riferimento di
07:06vogliono promuovere anche
07:07ricerche scientifiche perché
07:08chiaramente tutto questo in
07:09autonomia non basta ma
07:11soprattutto di divulgare
07:12correttamente perché chi non
07:14divulga chi non sa lascia tutto
07:17nelle mani delle famiglie che
07:18vivono questa condizione quindi
07:20noi insistiamo sul sapere perché
07:22il sapere è importante sapere di
07:24che cosa si tratta sapere che
07:26c'è questa condizione che c'è
07:27questa mutazione del gene può
07:29aiutare tantissime persone la
07:31consapevolezza è alla base di
07:33tutto e la cosa più importante
07:35che ovviamente afferma anche la
07:38stessa mamma di Davide che è
07:40presidente ripeto dell'associazione
07:42è quella di promuovere la
07:43possibilità dello screening
07:45genetico è la prima la prima in
07:49assoluto il primo obiettivo in
07:50assoluto lo screening è una come
07:53dire un test molto molto
07:54importante che vedremo essere
07:56fondamentale anche per quanto
07:58riguarda la diagnosi dei tumori
08:00e eccetera però in questo caso
08:02potrebbe aiutare nel settore
08:04genetico ad essere un un
08:07marcatore importante e quindi se
08:09non si diffonde anche questa
08:11possibilità come facciamo a
08:12sapere come poter non dico
08:15prevenire perché poi è difficile
08:17parlare di prevenzione in questo
08:18caso ma sì in un certo senso
08:20possiamo anche dire prevenzione
08:22la prevenzione è importante anche
08:23nella consapevolezza gli esperti
08:26hanno riportato sempre su
08:28osservatorio malattie rari punto
08:30hit e che il 20 25 per cento dei
08:33casi di scn 2 a sono
08:36diagnosticati tra bambini con una
08:37storia di encefalopatia
08:38epilettica quindi in realtà poi
08:40ci sono ovviamente dei sintomi
08:42legati anche all'autismo il
08:44problema della sottodiagnosi
08:45quindi si presenta rilevante il
08:4724 febbraio quindi oggi diciamo
08:51anche soprattutto nel momento in
08:53cui qualche anno fa è nata
08:55l'associazione si è scelta come
08:57giornata mondiale del appunto
08:59del dedicata alla
09:00consapevolezza delle gene proprio
09:04perché questo gene è situato sul
09:06cromosoma 2 nella posizione 24
09:09quindi 24 2 24 febbraio si è
09:12scelto proprio in questa
09:13occasione di di aumentare la
09:16consapevolezza perché poi ce lo
09:18diciamo spesso ogni volta
09:20costantemente ma non è mai
09:21abbastanza no che non serve una
09:23giornata mondiale serve come dire
09:25per ricordare per avere
09:26consapevolezza ma sicuramente la
09:28giornata mondiale può aiutare a
09:30porre maggiore attenzione su
09:32questi fenomeni di
09:33disinformazione ma soprattutto
09:35sulla prevenzione della salute
09:38a casa di amici il salotto di
09:41radio roma