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CortometraggiTrascrizione
00:00La recente decisione dell'agenzia italiana del farmaco di estendere la rimborsabilitÃ
00:09del RISDIPLAM, un farmaco per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ai neonati
00:15al di sotto dei due mesi di vita, è, dicono medici e pazienti, una vera e propria rivoluzione.
00:21È la prima volta che una malattia genetica colpisce una componente essenziale del sistema
00:26nervoso, del sistema neurologico, del sistema nervoso centrale viene curata.
00:32La comunità medico-scientifica è concorda e si tratta di un'innovazione terapeutica
00:36per chi soffre di questa grave patologia genetica neuromuscolare, conosciuta come SMA, che offre
00:43nuove prospettive terapeutiche e nuova vita ai pazienti.
00:47È considerata un successo perché la sua applicazione clinica ha portato a un cambiamento
00:52significativo delle speranze di sopravvivenza, di raggiungimento di fasi dello sviluppo
00:58che noi consideriamo normali in un bambino normale, mettersi seduto, raggiungere la stazione
01:03retta, camminare, giocare, alimentarsi, respirare sono stati fondamentali.
01:09In Italia lo screening alla nascita dei bambini è attivo in 13 regioni su 20.
01:14Innanzitutto lo screening neonatale è semplice, si tratta di un'amplificazione genica che
01:20dimostra l'assenza del gene SMN1, quindi è una cosa semplice che costa pochissimo.
01:27Viene fatta soltanto in poche regioni d'Italia perché noi abbiamo un sistema in cui l'implementazione
01:33dei vari provvedimenti sanitari è delegato alle regioni, alcune regioni l'hanno giÃ
01:38fatto, altre no e altre attendono la cornice dei LEA e quindi anche dei livelli di assistenza
01:46essenziali, quindi anche un'implementazione da parte del Governo centrale del corrispettivo
01:51economico per far funzionare lo screening.
01:54Questo nuovo percorso terapeutico basato sull'intervento precoce introduce un vero e proprio cambio
01:59di paradigma.
02:00In questo senso è un cambiamento di mentalità perché passiamo da una mentalità più di
02:06cura palliativa come era un tempo a una mentalità molto più proattiva e di trattamento di urgenza
02:11come oggi invece è la SMA.
02:13L'intervento precoce è fondamentale per stoppare il prima possibile questa malattia
02:16e consentire un'inversione del trend che sta avvenendo nel bambino, questo sicuramente
02:22ha la sua massima espressione nello screening natale dove noi abbiamo dei pazienti presintomatici
02:27quindi noi blocchiamo la patologia prima dell'esordio dei sintomi o almeno questa è l'ambizione,
02:33ma è fondamentale anche nei bambini sintomatici.
02:36Fondamentale è la presa in carico multidisciplinare del paziente.
02:41È importante intervenire sì precocemente con la diagnosi, sì precocemente con le
02:45terapie ma anche con una presa in carico che permette di prendersi in carico delle persone
02:51pur piccole che siano a 360 gradi.
02:53L'inizio così precoce può permettere di non fare sviluppare i sintomi della malattia
02:59e restituire queste persone non più come malati ma come cittadini potenziali che ritornano
03:04alla società .