Un equipo de investigadores japoneses acaba de publicar un estudio demostrando que es posible eliminar la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía de las personas con síndrome de Down, mediante un ataque combinado de múltiples herramientas CRISPR de edición genética.
Para más información del tema, visita: https://www.eleconomista.com.mx/arteseideas/descubierto-posible-tratamiento-curar-sindrome-down-mediante-edicion-genetica-20250225-747842.html
#Ciencia #SindromeDeDown #ADN
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00:00Un equipo de investigadores japoneses acaba de publicar un estudio demostrando que es posible
00:05eliminar la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía, de las personas
00:11con síndrome de Down, mediante un ataque combinado de múltiples herramientas CRISPR de edición
00:16genética. De momento, este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo,
00:21por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no
00:26será inmediata. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas a una condición
00:31genética hasta ahora incurable. El síndrome de Down está producido por la trisomía,
00:36total o parcial, del cromosoma 21. Esto quiere decir que este cromosoma pasa a tener 3 copias
00:42en lugar de las 2 copias que normalmente presentan los 23 pares de cromosomas que
00:46tienen las células humanas. En la actualidad, no existe cura para este síndrome, que debe
00:51manejarse con una atención temprana y especial y una monitorización médica periódica para
00:57favorecer su integración en la sociedad y poder alcanzar una calidad de vida razonable.
01:01Las 2 copias que tenemos de cada cromosoma no son idénticas, en general portan los mismos genes,
01:07pero incluyen múltiples variantes genéticas que pueden alterar el funcionamiento de todos
01:12esos genes. Unos investigadores japoneses han aprovechado esta divergencia genética
01:17para identificar secuencias específicas de uno de los 2 cromosomas 21 duplicados y dirigir,
01:22contra ellas, una serie de herramientas CRISPR-Cas9. Su objetivo no es otro que
01:28cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando así su
01:33desaparición. El resultado final es que esa célula acaba teniendo solamente 2 copias del
01:38cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo la trisomía.