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Novità Trascrizione
00:00Colpiscono meno di una persona su duemila, sono malattie rare se considerate singolarmente ma
00:05non così rare se viste nell'insieme. Basti pensare che nella nostra provincia interessano
00:10almeno 13.000 persone, almeno perché questo è il numero delle esenzioni specifiche per
00:15malattie rare che risultano negli elenchi di ATS Brescia giornati al 30 giugno. Un numero
00:20certamente a ribasso anche perché in molti casi ci vogliono anni per capire di essere affetti
00:25da una malattia rara. Emblematica è la storia di Francesca Granata, ricercatrice bresciana che
00:31dall'età di due anni convive con la protoporfiria. Una malattia che è dovuta a un difetto della via
00:36bioscientifica dell'Emec, molecola che trasporta l'ossidio in tutti i tessuti. La reazione che ne
00:42origina è veramente dolorosa. Il paziente può rimanere anche al sole solo 10-5 minuti e poi
00:49comincia ad avvertire il male. La diagnosi, come per tante malattie rare, arriva tante volte in
00:56ritardo. In questo caso io ho dovuto aspettare ben 21 anni. La diagnosi è arrivata durante una
01:04lezione di fisica delle proteine. Di protoporfiria in Italia soffrono 380 persone, 12 nel Bresciano.
01:12Grazie alla storia di Granata e alla sua opera di divulgazione, compiuta anche tramite la sua
01:16associazione Vivi Porfiria, altre 5 persone sono arrivate alla diagnosi. Anche per questo il 23
01:21novembre l'auditorium Testori di Palazzo Lombardia si terrà il primo convegno dedicato. Fondamentale
01:27dunque è la sensibilizzazione, perché come Francesca, soltanto nel Bresciano, ad essere
01:31colpite da una malattia rara, come detto, sono almeno 13 mila persone. La più diffusa è la
01:36keratocono, un disturbo cronico ad andamento progressivo che riguarda la cornea. Colpisce
01:41circa 1580 Bresciani, ma ci sono anche molte persone la cui patologia non ha un nome, perché,
01:47come viene spiegato sul portale dedicato alle malattie rare del Ministero della Salute,
01:51esistono malati non diagnosticati, perché non sono ancora riusciti a raggiungere una
01:55precisa diagnosi e non diagnosticabili, perché appunto la causa non è stata ancora identificata.