En entrevista en #SeñalInformativa emisión nocturna, Víctor Sánchez, Coord. Doctorado en biociencias del CUaltos nos habla sobre la enfermedad de alzheimer.
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00:00Señal directa desde 1994, la Organización Mundial de la Salud y la Federación Internacional de
00:15Alzheimer establecieron este día, el 21 de octubre de septiembre, perdónenme, el 21 de
00:20septiembre como Día Mundial del Alzheimer, este día que busca difundir información sobre esta
00:27enfermedad, pues para generar mayor conocimiento, pero también mayor empatía con las personas que
00:33se encuentran en una situación como esta. De acuerdo con estimaciones de la Secretaría de
00:39Salud en México, hay poco más de 12 millones de adultos mayores con Alzheimer, cerca de 800 mil
00:45presentan algún tipo de demencia y de estos últimos ocho de cada diez presentan precisamente
00:51Alzheimer. Corrijo, son 12 millones de adultos mayores de los cuales 800 presentan algún tipo
01:00de demencia y ocho de cada diez presentan Alzheimer. Vamos precisamente para hablar de
01:06este tema a saludar al doctor Víctor Sánchez, coordinador del doctorado en Biosciencia del
01:12Centro Universitario de Los Altos. ¿Cómo está doctor? Muy buenas noches. ¿Qué tal? Buenas noches,
01:19muy bien, gracias, gracias por la invitación. Gracias a usted por acompañarnos. Doctor, me
01:26gustaría iniciar esta charla explicándole a la audiencia qué entendemos exactamente por la
01:31enfermedad del Alzheimer, porque entiendo también que tiene sintomatología que pudiera confundirse
01:37con algunos otros padecimientos. Sí, como para llegar al diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer
01:45tenemos que identificar un cuadro de demencia y esto implica un deterioro cognitivo que se
01:53caracteriza por una pérdida de la memoria, una alteración del lenguaje, una alteración de las
01:58habilidades motoras, una alteración en el reconocimiento de los objetos y en la planificación de
02:04actividades. Como este es un cuadro amplio del cual pueden surgir o pueden derivarse varios
02:11tipos de enfermedades, pues tenemos que ir descartando algunas otras que pudieran llegar a
02:16confundirse. Una enfermedad que tradicionalmente tenemos que descartar es la depresión, sobre todo
02:23en el adulto mayor. Los cuadros de déficit de atención también tendrían que descartarse, porque a
02:30veces las personas dicen es que tengo un problema de memoria, pero en realidad es un problema de
02:34déficit de atención el que tiene tantas actividades, no se acuerda de una de ellas por estar enfocándose
02:39más en otras y supone que tiene un problema de memoria. La deficiencia de ADH o alteraciones de
02:48la hormona tiroidea también pueden llevar a cuadros que puedan confundirse con una enfermedad
02:53de Alzheimer. Generalmente cuando evaluamos a las personas con una sospecha de enfermedad de
02:57Alzheimer tenemos que estar analizando si no hay alguna de todas estas condiciones y obviamente
03:03descartarlas para eventualmente enfocarnos a lo que es el cuadro propio de la enfermedad y
03:08eventualmente diagnosticar una enfermedad de Alzheimer en el paciente. Doctor, entendemos
03:14también que esta enfermedad se creía propia de los adultos mayores, sin embargo parece ser que
03:21cada vez hay casos en personas más jóvenes. Sí, sí, así es. Cuando nos llega a la mente la palabra
03:31de, o cuando escuchamos, perdón, la palabra Alzheimer, nos llega a la mente el cuadro de una
03:36persona que es un adulto mayor, una persona mayor de 65 años de edad y si bien sigue siendo la
03:42mayoría de las causas de la enfermedad de Alzheimer, dependiendo de las estadísticas, se habla de hasta
03:49el 85% de los pacientes son adultos mayores, en otras hablan de hasta un 65% de los pacientes
03:58adultos mayores. Esto sí nos dice que entre un 15 a un 25% de los pacientes diagnosticados con
04:06enfermedad de Alzheimer son de inicio temprano. Los pacientes de inicio temprano son aquellos que
04:10tienen menos de 65 años de edad y dependiendo de las causas en las que la gran mayoría de las
04:18veces la causa de una enfermedad de origen o de inicio temprano es de origen genético o hereditario,
04:25el cuadro de la enfermedad aparece entre los 45-55 años de edad y conforme se ha ido generando más
04:34conocimiento de que existen estas variantes de la enfermedad pues también se genera una mayor
04:38búsqueda dirigida a este tipo de cuadros y eso también ha favorecido el que pueda haber un
04:45mayor registro de estos casos. Siguen siendo en una proporción menor pero de nuevo
04:53dependiendo de las estadísticas hablamos de un 15 a un 25% del total de las personas con
04:58Alzheimer son de inicio temprano. Doctor Víctor Sánchez, los saluda a Víctor Magaña. Hay una
05:05investigación que usted encabezó también donde habla de una mutación en el gen del Alzheimer
05:12que se está dando en los altos de Jalisco justamente como usted lo acaba de decir con
05:18familiares de inicio temprano y si bien también aclaran que no es exclusiva de la región porque
05:23pues por el tema de la migración también se encuentra en otros países como en Estados
05:27Unidos. Sí me gustaría que nos platicara un poquito justamente sobre esta mutación y a qué
05:32conclusiones han llegado porque creen que se está dando justamente en esta región.
05:38Es una buena pregunta ¿De dónde surge esta mutación? ¿Es exclusiva de la región de los altos?
05:46¿Porviene de algún otro estado o de algún otro país? Pero bueno esta enfermedad que tenemos con
05:55alta prevalencia en la región de los altos se debe a una mutación en un gen que produce
06:01la proteína encargada de darle un corte normal, es como si podáramos un árbol, a una proteína que
06:07se encuentra en las neuronas. Cuando está la mutación los cortes que debería ser de manera
06:12regular esta proteína ya no son regulares, son un poquito anormales y genera fragmentos de
06:18distinto tamaño, algunos de los cuales tienden a acumularse en las neuronas y generar placas.
06:26Estas placas son las que eventualmente generan un daño y las neuronas se mueren y empieza la
06:31enfermedad. Este gen se conoce como el gen de la presenilina 1, se identificó hace como unos 35
06:39años aproximadamente y se han encontrado muchas mutaciones. Las dos poblaciones más grandes a
06:48nivel mundial que se conocen hasta el momento es una población colombiana y la población que
06:54identificamos con la de los altos de Jalisco. Como ya también comentaba, por causas de que hay
07:00una alta tasa de migración en la población de los altos, algunos de estos casos se encuentran en
07:07Guadalajara, en otros mercados en Aguascalientes, en León, en Ciudad de México, pero también en el
07:14extranjero. Es muy común que las familias que analizamos en la región de los altos hay como
07:20mínimo un integrante, prácticamente siempre un integrante de una familia que vive en Estados
07:25Unidos y eso pues nos obliga a arrastrarlos también allá. Muchos de ellos están en California, pero no
07:33todos. Y esto nos ha llevado a establecer algunos contactos con grupos de trabajo en esos
07:41estados. Esto nos ayuda a completar el árbol genealógico, que nos permite rastrear casos
07:47sospechosos o casos que ya han sido identificados en otros centros hospitalarios, ya sea en el país
07:54o en el extranjero, para poder establecer una cantidad de individuos afectados a una familia,
08:00al menos clínicamente, y a los que eventualmente pudiéramos hacer un estudio genético o no. En
08:06algunas ocasiones, en otras sedes, en donde fueron evaluados, se tuvieron el acceso al
08:12estudio genético y también podemos registrar ese caso ahí. Producto de esto, pues hemos
08:20empezado a analizar familias. Tenemos actualmente una familia muy amplia, en el que gracias a que
08:27los familiares han contribuido mucho en darnos esta información sobre sus ancestros, hemos podido
08:33llegar a alrededor de unas 12 generaciones atrás. Estamos hablando de que hemos llegado casi al
08:39año 1750, a mediados del siglo XVIII, en donde hemos podido al menos identificar parientes de
08:50una familia en donde, al menos en las generaciones más actuales, hemos encontrado casos con la
08:54enfermedad. Este registro es interesante y un poco curioso porque el diagnóstico de la enfermedad de
09:02Alzheimer, pues el nombre como tal, habrá surgido un poco después de 1907, que es cuando Alzheimer
09:08publica su artículo. Haciendo el análisis también aquí en los registros en el país, se tiene
09:15identificado el registro más temprano, o el inicial, que se hizo con Alzheimer fue en la Ciudad de
09:21México al inicio de los ochentas, de 1980. Entonces, antes de eso, no encontramos en las
09:30actas de defunción que se hiciera referencia a la enfermedad de Alzheimer. Antes del siglo XX,
09:36antes de que Alzheimer publicara su artículo, pues obviamente por menor razón, conforme vamos
09:42remando hacia atrás en las generaciones, estamos encontrando cuadros que no hacen una
09:50descripción como tal, ni de Alzheimer, ni de demencia, o cuadro neurológico. Además de que
09:57fue hasta el año 1900, empezando el siglo XX, cuando se establece las actas de defunción.
10:04Entonces, también antes de eso, no tenemos actas de defunción, tenemos que ir a archivos parroquiales
10:09y cotejar bien la información, para asegurarnos de que esa información corresponde a la persona
10:16que estamos buscando. Y empezamos a encontrar diagnósticos que no son propiamente médicos,
10:20pero que sí cuando hacen referencia a algún cuadro cognitivo, una amnesia, por ejemplo,
10:27o un cuadro conductual. Hemos encontrado incluso la descripción de locura, que eran palabras muy
10:37de aquel entonces. Por ejemplo, al menos hacemos una correlación, aquí había una afectación
10:42cognitiva, psiquiátrica, había una de tipo neurológica, no sé qué sea, que estaban tuyidos,
10:49que también era la palabra común, estaban con una cierta espasticidad. Eso no hace pensar que ya
10:53había personas afectadas hace más de un siglo, hace casi dos siglos. Y a partir de ahí, poder
11:03establecer si ya existía, o qué tan atrás existían personas afectadas, y luego hacer un estudio en
11:11el cual, a través del análisis del ADN, que también todo eso tiene bajo consentimiento de
11:17los voluntarios, hacer mediante técnicas de rastreo evolutivo, tratar de identificar si el
11:24gen surge en nuestra zona, en la zona de los Altos, acá en Jalisco, en algún otro estado,
11:30o probablemente habrá llegado de algún otro país. Doctor, justo eso le iba a preguntar, ¿por qué se
11:38da la focalización de esta mutación del gen de Alzheimer en edad temprana en un municipio de
11:46Colombia, específicamente también aquí en los Altos de Jalisco? Y más o menos, ¿a qué edad se
11:53puede empezar a detectar el Alzheimer a temprana edad, valga la redundancia? En cuanto a la edad,
12:00está entre los 40, al menos para esta mutación, entre los 40 a 45 años. Para otros tipos de
12:08mutaciones, en otros genes, puede ser en promedio los 55 años. Con esta mutación, otra vez,
12:12son un poco más jóvenes. Y al menos en el caso de Colombia, y un tanto cuanto también en la
12:19región de los Altos, pero sobre todo en Colombia, está en una zona muy aislada, entonces había mucha
12:24consanguinidad. No es un gen que tenga un modo de adherencia característico de la consanguinidad,
12:28pero en poblaciones cerradas es mucho más probable que aumente la frecuencia de un gen. Cuando hay
12:35poca inmigración o emigración y aparece una variante novedosa, se genera un fenómeno de
12:42efecto fundador, es decir, aparece una variante nueva y en un sitio tan pequeño pues aumentan
12:48las probabilidades de que pueda presentarse en los individuos de esa zona. Eso es lo que ha
12:55ocurrido en Colombia. Creemos que también fue lo mismo en la región de los Altos. Estamos
13:01hablando que actualmente la región de los Altos Sur tiene alrededor de unos trescientos, un poco
13:06más de trescientos mil habitantes. En términos poblacionales, para estudios genéticos un poco
13:14más evolutivos, no son poblaciones tan grandes, y pues están divididos hasta trescientos mil
13:20personas en más de diez municipios, y eso lleva a que haya sitios donde las poblaciones son muy
13:27pequeñas y también favorece a esta cierta endogamia y que si aparece una variante novedosa en ese
13:33punto, se empiece a propagar entre los individuos de esas zonas. Es una de las situaciones que
13:42creemos que ha sido la que ha llevado a que sea de mayor frecuencia, de mayor prevalencia este gen
13:50en esta población. Doctor, muy brevemente, porque lamentablemente nos queda menos de un minuto
13:56para concluir la charla, pero sí creo que es importante decirle a nuestra audiencia, ¿Esta es
14:01una enfermedad genética, se hereda, o se puede prevenir? En breve, esta variante es hereditaria,
14:10y al ser hereditaria y genética, como tal, no hay una, es una causa que no es modificable.
14:18Sí puede haber causas modificables que pueden de alguna forma cambiar hasta un cierto punto el
14:25curso de la enfermedad, pero esas causas modificables son, se aplican tanto al cáncer de
14:30inicio temprano o de inicio tardío, que van desde la dieta, control de la glucosa, de la presión
14:37arterial, disminuir o no fumar, el alcoholismo es otra causa. Bueno, todas estas afectan inicio
14:46temprano y tardío. Creemos que pudiera tener un efecto esos factores de riesgo en el curso
14:54de la evolución de las personas, pero como tal, se conoce que por el modo de herencia que es,
14:59que tiene, que tiene este gen, que es dominante, persona que hereda el gen, va a expresar la
15:04enfermedad. Claro. Doctor, pues le agradecemos muchísimo su presencia esta noche, en este día
15:10tan importante, y gracias por sus comentarios. Muchas gracias a ustedes por la invitación,
15:14saludos, buenas noches. Gracias, buenas noches, es el doctor Víctor Sánchez, coordinador del
15:19doctorado en Biosciencias del Centro.